【心知】哪些基因與自閉癥相關

根據迄今為止最大規模的研究，70多個基因被發現與自閉癥密切相關，另有250多個基因與自閉癥有關聯。該研究擁有超過15萬名參與者，其中2萬人被診斷出患有自閉癥。

該研究發表于《自然·遺傳學》雜志，是自閉癥測序聯盟、西蒙斯基金會自閉癥研究計劃、倫德貝克基金會綜合精神病學研究計劃等團隊的科學家合作的成果。

報道稱，研究結果針對自閉癥和更廣泛定義下的神經發育問題的各種形式的遺傳變異，提供了迄今為止最全面的觀點。這些成果揭示了大腦發育和神經多樣性的分子根源，并為未來有關自閉癥生物學的研究提供了新的途徑。

西奈山伊坎醫學院西弗自閉癥研究治療中心主任約瑟夫·布克斯鮑姆說：“我們知道，許多基因在發生突變時會導致自閉癥，而在這項史無前例的研究中，我們得以將多種類型的突變匯集到廣泛的樣本中，以便更深入地了解與自閉癥和其他神經發育問題相關的基因和遺傳結構。這具有重要意義，因為現在我們對于導致自閉癥和更多潛在治療目標的大腦變化有了更多了解?！?

在一項分析中，科學家們研究了他們在人類神經元發育過程中發現的基因的表達和活動水平。

他們發現，主要與發育遲緩相關的基因往往在早期神經元發育中處于活躍狀態，而與自閉癥相關的基因往往在更成熟的神經元中發揮作用。

此外，在對2萬多份精神分裂癥患者樣本的分析中，研究人員發現，與自閉癥密切相關的基因也更有可能與增加精神分裂癥風險的基因相關聯。

布克斯鮑姆強調：“這些分析表明，自閉癥與其他神經和精神疾病之間存在共同的遺傳風險因素?！彼a充說，針對自閉癥的精準醫學療法將使患者受益，因為對于某個基因發生突變的人群有效的療法，可能對于其他基因發生突變的人群無效。